La polypose adénomateuse familiale – Genetics Home Reference

polypose adénomateuse familiale - Genetics Home Reference Diagnostic gestion familiale

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Quelle est la polypose adénomateuse familiale?

Quelle est la fréquence la polypose adénomateuse familiale?

L’incidence déclarée de la polypose adénomateuse familiale varie de 1 à 7000 à 1 à 22.000 individus.

Ce que les gènes sont liés à la polypose adénomateuse familiale?

Des mutations dans la cause de gène APC fois classique et atténué la polypose adénomateuse familiale. Ces mutations affectent la capacité de la cellule à maintenir la croissance et la fonction normale. Cellulaire prolifération résultant de mutations dans le gène APC conduit à les polypes du côlon vu dans la polypose adénomateuse familiale. Bien que la plupart des personnes ayant des mutations dans le gène APC aura le cancer colorectal, le nombre de polypes et le laps de temps où ils deviennent malignes dépendent de l’emplacement de la mutation dans le gène.

Des mutations dans le gène de la cause MUTYH autosomique récessive polypose adénomateuse familiale (aussi appelée polypose MYH-associé). Des mutations dans ce gène empêcher les cellules de correction d’erreurs qui sont faites lorsque l’ADN est copiée (replication de l’ADN) en préparation à la division cellulaire. Comme ces erreurs accumulent dans l’ADN d’une personne, la probabilité d’une prolifération cellulaire augmente, conduisant à des polypes du côlon et de la possibilité d’un cancer du côlon.

Comment les gens héritent polypose adénomateuse familiale?

polypose adénomateuse familiale peut avoir différents modes de transmission.

Lorsque familiaux résultats de la polypose adénomateuse de mutations dans le gène APC, il est transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dans la plupart des cas, une personne touchée a un parent avec la condition.

Lorsque familiales les résultats de la polypose adénomateuse de mutations dans le gène MUTYH, elle est héritée dans un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Le plus souvent, les parents d’une personne avec une maladie récessive autosomique portent chacun une copie du gène muté, mais ne montrent pas les signes et les symptômes de la maladie.

Où puis-je trouver des informations sur le diagnostic ou la gestion de la polypose adénomateuse familiale?

Ces ressources abordent le diagnostic ou la gestion de la polypose adénomateuse familiale et peuvent inclure des fournisseurs de traitement.

Vous pouvez également trouver des informations sur le diagnostic ou la gestion de la polypose adénomateuse familiale dans les ressources éducatives et de soutien aux patients.

Informations générales sur le diagnostic et la gestion des maladies génétiques est disponible dans le manuel. En savoir plus sur les tests génétiques. en particulier la différence entre les essais cliniques et les tests de recherche.

Où puis-je trouver des informations supplémentaires à propos de la polypose adénomateuse familiale?

Vous pouvez trouver les ressources suivantes à propos de la polypose adénomateuse familiale utiles. Ces matériaux sont écrits pour le grand public.

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